Toutes les maladies ne sont pas mises en évidence de cette manière. C'est pourquoi vous pouvez également vous soumettre à un Test prénatal non invasif (TPNI). Votre gynécologue vous demandera si vous souhaitez subir un test prénatal non invasif. Un tel test est possible à partir de la douzième semaine de grossesse, à compter du premier jour de vos dernières règles et est également remboursé par la caisse d'assurance maladie.

Ce test consiste à prélever un peu de sang sur la femme enceinte. Le sang contient de petits morceaux d'ADN et, chez une femme enceinte, 5 % proviennent également du placenta. Le dépistage standard porte sur le syndrome de Down, le syndrome d'Edwards et le syndrome de Patau.

Chez un enfant trisomique, la déficience elle-même peut être prédite avec une très grande certitude (99 %), mais pas le degré de déficience.

Le syndrome d'Edwards est une maladie très grave. Les bébés présentent des anomalies au niveau du cerveau, du cœur et d'autres organes qui sont souvent détectables par échographie.

Le syndrome de Patau est également très rare et très grave. Ces bébés présentent des déficiences intellectuelles et des anomalies du cœur ou d'autres organes.

La plupart des bébés atteints de ces deux maladies meurent pendant la grossesse ou peu après la naissance.

En cas de test PNI anormal, un test de suivi avec ponction de fécondation est toujours suggéré, juste pour être sûr. Cette ponction permet de prélever du liquide amniotique et d'examiner les cellules du fœtus. Lors d'une amniocentèse, environ 2 femmes sur 1 000 font une fausse couche à cause de l'examen. Vous avez toujours le droit de refuser cette amniocentèse.

Le test PNI permet également de déterminer le sexe du bébé. Par défaut, le sexe du bébé n'est pas divulgué. Ce n'est que si, sur le document où vous donnez votre accord pour le test, vous cochez que vous souhaitez connaître le sexe, que le laboratoire le mentionnera.

Cependant, de nombreuses maladies héréditaires, telles que la mucoviscidose ou l'hémophilie, sont causées par de très petites erreurs dans certains gènes. Ces petites erreurs ne peuvent pas être détectées par le TPNI.