L'hémochromatose est une maladie héréditaire. Elle est donc souvent présente dans les familles. Si l'un de vos parents, frère, sœur ou enfant est atteint d'hémochromatose, il est préférable de faire un test de dépistage de cette maladie.

L'hémochromatose peut également survenir à la suite d'une autre maladie. Cette forme d'hémochromatose est également appelée "hémochromatose secondaire" et n'est pas héréditaire. Nous ne parlons pas ici de cette forme de maladie d'accumulation de fer, mais de la forme héréditaire.

Symptômes

En général, l'hémochromatose ne présente aucun symptôme. Si des symptômes apparaissent, ils sont souvent les suivants :

  • fatigue

  • faiblesse dans les jambes

  • douleurs dans les articulations telles que les genoux, les hanches, les épaules, le cou, etc.

  • la peau devient plus foncée en raison de l'accumulation de fer

Cause

L'hémochromatose est une maladie héréditaire. Un enfant ne peut être atteint d'hémochromatose que si ses deux parents sont porteurs ou malades de la maladie. Un porteur est une personne qui possède le gène responsable de la maladie, mais qui n'est pas malade. Dès la naissance, l'organisme absorbe en permanence plus de fer qu'il n'en a besoin. Cependant, les symptômes n'apparaissent qu'à l'âge adulte. En effet, pendant la croissance, l'organisme peut faire bon usage du fer supplémentaire.

Recherche

Tests sanguins

  • Tests sanguins
    Le diagnostic de l'hémochromatose peut être établi par une analyse de sang. Votre médecin peut faire mesurer la saturation en fer de votre sang par un laboratoire. Chez les patients atteints d'hémochromatose, la saturation en fer est toujours élevée (plus de 45 %). Lorsqu'il y a trop de fer dans l'organisme, les cellules du corps se mettent à produire davantage de ferritine. La ferritine est une protéine qui assure un stockage sûr du fer dans les cellules de l'organisme.

  • Recherche sur l'ADN
    Si vous avez trop de fer dans le sang, un test sanguin spécial peut être demandé pour déterminer si vous êtes atteint d'hémochromatose héréditaire. Il s'agit d'un test ADN effectué sur le sang.

  • Autres analyses de sang
    D'autres valeurs sanguines peuvent également être perturbées chez les patients atteints d'hémochromatose.

    • Les tests hépatiques peuvent être perturbés

    • Taux anormaux de sucre dans le sang

    • Valeurs anormales de la glande thyroïde

Imagerie

  • RMN Foie
    Un scanner RMN est parfois réalisé pour visualiser l'accumulation de fer dans le foie. Lors d'un examen par RMN, vous êtes allongé dans une sorte de tunnel qui fait du bruit.  Vous êtes en contact avec une infirmière par interphone et il y a un système d'alarme si vous vous sentez mal à l'aise dans le scanner.
    Vous recevez généralement une perfusion avant d'entrer dans le scanner. Vous devez également être sobre pendant les 4 heures qui précèdent le scanner. Cela signifie que vous ne devez ni manger ni boire pendant les 4 heures précédant le rendez-vous.
    Si vous avez un stimulateur cardiaque ou un défibrillateur, vous ne serez pas autorisé à entrer dans le scanner RMN et d'autres solutions seront envisagées.

  • Écho de l'abdomen
    Il s'agit d'une échographie qui utilise des ondes sonores pour obtenir une image des organes de l'abdomen. Il permet de visualiser le foie, mais aussi le pancréas, la vessie, les reins, la rate, etc.

  • Fibroscan
    Pour mesurer les dommages causés au foie par l'accumulation de fer, on peut procéder à un Fibroscan. Il s'agit d'un examen qui mesure la rigidité du foie. Plus le tissu cicatriciel est important, plus le foie est rigide.

Traitement

Si la maladie d'accumulation de fer n'est pas traitée, elle peut entraîner les complications suivantes :

  • lésions du foie : elles peuvent entraîner une cirrhose et un cancer du foie

  • arythmie cardiaque et faiblesse du cœur

  • problèmes au niveau de la glande thyroïde

  • hyperglycémie (diabète) due à l'accumulation de fer dans le pancréas

  • chez les hommes : difficulté à avoir une érection

  • chez la femme : absence ou irrégularité des règles

Pas de traitement

Tous les patients atteints de la maladie de l'accumulation de fer n'ont pas besoin d'un traitement. Votre médecin peut effectuer des analyses de sang régulières et si le taux de fer devient trop élevé dans le sang, un traitement peut être mis en place.

Les sorties

À intervalles réguliers, le sang est retiré du corps (veinesection). Le fait de retirer le sang de votre corps fait également baisser le taux de fer dans le sang.

Au début, il y a une phase où les prélèvements de sang sont fréquents. Une fois que le taux de fer dans le sang est revenu à la normale, il est possible d'espacer les saignées. La plupart des personnes atteintes de la maladie de l'accumulation de fer ont besoin d'une veinection à vie.

Vérifications régulières

Si vous avez des problèmes de foie dus à une maladie d'accumulation de fer, un suivi approprié est nécessaire. En effet, il a été prouvé que les patients qui ont des problèmes de foie dus à une maladie d'accumulation de fer ont un risque plus élevé de développer un cancer du foie.

Si vous n'avez pas consulté un médecin spécialiste du foie gastro-intestinal depuis longtemps, il est préférable de prendre rendez-vous. Selon les dernières directives, une consultation annuelle au service des maladies du foie est recommandée.

Quelques points d'intérêt

Il est préférable d'éviter de prendre des suppléments de fer, des suppléments vitaminiques contenant du fer supplémentaire et de la vitamine C. Demandez conseil à votre pharmacien à ce sujet.

Si votre foie est affecté par l'accumulation de fer, il est préférable d'être économe en alcool. Si vous souffrez d'une maladie due à l'accumulation de fer et que vous souhaitez avoir des enfants, il est préférable d'en parler à votre médecin ou à votre infirmière. Il existe un risque que le bébé soit également atteint de la maladie.

Médecins spécialisés

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