Hemochromatose is een erfelijke ziekte. Het komt dus vaak in families voor. Als één van je ouders, broer, zus of kind hemochromatose heeft, laat je je best ook testen op deze ziekte.
Hemochromatose kan ook optreden ten gevolge van een andere aandoening. Deze vorm van hemochromatose wordt ook wel ‘secundaire hemochromatose’ genoemd en is niet erfelijk. Hier hebben we het niet over deze vorm van ijzeropstapelingsziekte, maar over de erfelijke vorm.
Symptomen
Meestal ondervind je geen symptomen van hemochromatose. Als er toch symptomen optreden, zijn het vaak de volgende:
vermoeidheid
zwak staan op de benen
pijn in de gewrichten zoals de knieën, de heupen, de schouders, de nek, enz.
de huid kleurt donkerder door de opstapeling van ijzer
Oorzaak
Hemochromatose is een erfelijke ziekte. Een kind kan enkel hemochromatose krijgen als allebei de ouders drager zijn of patiënt zijn van deze aandoening. Een drager is iemand die het gen heeft die de ziekte veroorzaakt, maar die zelf niet ziek is. Vanaf de geboorte wordt er voortdurend meer ijzer uit de voeding opgenomen dan het lichaam nodig heeft. Klachten ontstaan echter pas op volwassen leeftijd. Dit komt doordat het lichaam tijdens de groei het extra ijzer juist goed kan gebruiken.
Onderzoeken
Bloedonderzoeken
Gewoon bloedonderzoek
De diagnose van hemochromatose kan gesteld worden via een bloedonderzoek. Je arts kan de ijzerverzadiging in je bloed laten opmeten door het lab. Bij patiënten met hemochromatose is er altijd een hoge ijzerverzadiging aanwezig (meer dan 45 procent). Als er te veel ijzer in het lichaam is, gaan de lichaamscellen meer ferritine produceren. Ferritine is een eiwit dat zorgt voor een veilige opslag van ijzer in de lichaamscellen.DNA-onderzoek
Als je te veel ijzer hebt in je bloed kan er een speciale bloedtest worden aangevraagd die kan bepalen of er sprake is van erfelijke hemochromatose. Dit is een DNA-onderzoek dat wordt uitgevoerd op het bloed.Andere bloedtesten
Ook andere bloedwaarden kunnen verstoord zijn bij patiënten met hemochromatose.De levertesten kunnen verstoord zijn
Abnormale bloedsuikerspiegel
Abnormale waardes van de schildklier
Beeldvorming
NMR lever
Soms wordt een NMR-scan gedaan om de ijzeropstapeling in de lever in beeld te brengen. Bij een NMR-scan lig je in een soort tunnel die lawaai maakt. Je staat in contact met een verpleegkundige via de intercom en er is een alarmsysteem als je je niet meer comfortabel voelt in de scanner.
Meestal krijg je een infuus voor je in de scanner gaat. Je moet ook 4 uur nuchter zijn voor het maken van de scan. Dit betekent dat je 4 uur voor de afspraak niet meer mag eten of drinken.
Als je een pacemaker of defibrillator hebt, mag je niet in de NMR-scanner en zal er gekeken worden voor alternatieven.Echo abdomen
Dit is een echografie waarmee de organen in de buik in beeld worden gebracht door gebruik te maken van geluidsgolven. De lever, maar ook de alvleesklier, de blaas, de nieren, de milt, enz. kunnen hiermee bekeken worden.Fibroscan
Om de schade op te meten die de ijzeropstapeling aan de lever toebracht, kan een Fibroscan worden gedaan. Dat is een onderzoek waarbij de stijfheid van de lever wordt gemeten. Hoe meer littekenweefsel, hoe stijver de lever.
Behandeling
Als de ijzeropstapelingsziekte niet behandeld wordt, kan het leiden tot de volgende verwikkelingen:
schade aan de lever: dit kan lijden tot levercirrose en leverkanker
hartritmestoornissen en hartverzwakking
problemen met de schildklier
hoge bloedsuikerspiegel (diabetes) door ijzeropstapeling in de alvleesklier
bij mannen: moeite om een erectie te krijgen
bij vrouwen: de regels blijven weg of zijn onregelmatig
Geen behandeling
Niet alle patiënten met ijzeropstapelingsziekte hebben een behandeling nodig. Je arts kan regelmatig een bloedtest doen en als het ijzerniveau te hoog wordt in het bloed kan er gestart worden met een behandeling.
Aderlatingen
Op regelmatige tijdstippen wordt bloed verwijderd uit je lichaam (aderlatingen). Door bloed weg te nemen uit je lichaam verlaagt ook het ijzerniveau in het bloed.
Eerst is er een fase waarbij er vaak bloed wordt afgenomen, eens het ijzerniveau in je bloed weer normaal is, kan er meer tijd tussen de verschillende aderlatingen worden gelaten. De meeste mensen met ijzeropstapelingsziekte hebben levenslang nood aan aderlatingen.
Regelmatige controles
Als je leverproblemen hebt door de ijzeropstapelingsziekte , is een goede opvolging hiervan noodzakelijk. Dit is nodig omdat er bewezen is dat patiënten die leverproblemen hebben door ijzeropstapeling, een hogere kans hebben op het krijgen van leverkanker.
Als je al lang niet meer op raadpleging bent geweest bij een maag-darm-leverarts maak je hiervoor best een afspraak. Volgens de laatste richtlijnen is een jaarlijkse raadpleging op de dienst leverziekten aangeraden.
Enkele aandachtspunten
Je vermijdt best de inname van ijzersupplementen, vitaminesupplementen met extra ijzer in en extra inname van vitamine C. Vraag hiervoor raad aan je apotheker.
Als je lever is aangetast door het opstapelen van ijzer, ben je best zuinig met het drinken van alcohol. Wanneer je de ijzeropstapelingsziekte hebt en een kinderwens, praat je hierover best met je arts of verpleegkundige. Er is kans dat de baby ook de ziekte krijgt.