Niet alle aandoeningen komen op die manier in beeld. Daarom kan je je ook laten onderzoeken met een Niet-Invasieve Prenatale Test (NIPT). Je gynaecoloog zal je vragen of je een NIP-test wil laten uitvoeren. Zo’n test kan vanaf de twaalfde week van de zwangerschap, te rekenen vanaf de eerste dag van de laatste maandstonden en wordt ook terugbetaald door het ziekenfonds.

Bij deze test wordt wat bloed afgenomen bij de zwangere vrouw. Je bloed bevat kleine stukjes DNA en bij een zwangere vrouw is er ook 5 procent afkomstig van de moederkoek. Standaard wordt gescreend op het syndroom van Down, het Edwardsyndroom en het Patausyndroom.

Bij een Downkindje is de beperking op zich met heel grote zekerheid te voorspellen (99 procent) maar niet de graad van de beperking.

Het Edwardssyndroom is een heel ernstige aandoening. De kindjes hebben afwijkingen in de hersenen, hart en andere organen die vaak met de echo waarneembaar zijn.

Ook het Patausyndroom is zeer zeldzaam en heel ernstig. De kindjes hebben verstandelijke beperkingen en afwijkingen aan het hart of aan andere organen.

De meeste baby’s met deze twee aandoeningen overlijden tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte.

Bij een afwijkende NIP-test wordt altijd een vervolgonderzoek met vruchtwaterpunctie voorgesteld voor alle zekerheid. Bij zo’n punctie wordt vruchtwater afgenomen en de cellen van de foetus worden onderzocht. Bij een vruchtwaterpunctie krijgen ongeveer 2 op de 1000 vrouwen een miskraam door het onderzoek. Je hebt altijd het recht om deze vruchtwaterpunctie te weigeren.

In de NIP-test kan ook het geslacht van de baby worden vastgesteld. Standaard wordt het geslacht van de baby niet meegedeeld. Alleen als je op het document waar je je toestemming geeft voor de test, aankruist dat je het geslacht wil kennen, zal het lab dit dan ook vermelden.

Heel wat erfelijke ziekten, zoals mucoviscidose of hemofilie, worden echter veroorzaakt door heel kleine foutjes in bepaalde genen. Dergelijke kleine foutjes kunnen niet door NIPT worden opgespoord.